Les différentes anomalies chromosomiques

Vendredi 12 décembre 2003

 

 

 

Toutes les photographies de ces pages (les garnitures chromosomiques métaphasiques de cellules foetales et leurs caryotypes) ont été réalisées par 
le laboratoire de cytogénétique - biologie de la reproduction - C.E.C.O.S. - génétique et biologie prénatale - biologie moléculaire du Centre Hospitalier Universitaire de REIMS.


HÔPITAL MAISON BLANCHE  -  45, rue Cognacq-Jay  -  51092  REIMS CÉDEX

Toutes les photographies peuvent être utilisées dans le cadre d'activités pédagogiques.

Toute autre utilisation ne pourra être accordée que si elle est soumise à l'accord préalable de l'auteur du document.

 


Ces page ont été réalisées par Pascal KOLODJIEZAK  - Professeur au lycée Jean Jaurès de REIMS


 

Généralités

 

Ces anomalies sont dues à une anomalie sur le nombre ou sur la structure des chromosomes.

Une cellule somatique humaine est diploïde et comporte 23 paires de chromosomes :
       - 22 paires d'autosomes numérotées de 1 à 22 ;
       - 1 paire de chromosomes sexuels (gonosomes) : XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin.

 

Ces anomalies chromosomiques sont révélées par l'établissement du caryotype après prélèvement de cellules embryonnaires ou foetales (par amniocentèse, choriocentèse, biopsie du placenta, cordocentèse...).
Ces cellules sont mises en culture et bloquées en métaphase de la mitose. A ce stade, les chromosomes sont bien visibles et parfaitement identifiables.

Des carotypes humains (masculin et féminin)


Les plus fréquentes de ces maladies sont des trisomies, monosomies ou cassures de chromosomes suivies de réarrangement
(délétion, translocation, inversion, duplication...).
La très grande majorité des trisomies sont létales, souvent très tôt au cours du développement embryonnaire : elle se traduisent alors par des fausses couches spontanées.

 

Les différentes anomalies chromosomiques


Les anomalies sur le nombre de chromosomes

Il s'agit le plus souvent de trisomies (présence de 3 chromosomes d'une même paire au lieu de 2).

Elles peuvent affecter certaines paires d'autosomes (13, 18, 21) et les chromosomes sexuels.
Sur le nombre d'autosomes
Trisomie 21 libre


Trisomie 18 libre

Chromosome marqueur surnuméraire
Sur le nombre de chromosomes sexuels
Le syndrome de Turner


Le syndrome de Klinefelter
   
Les anomalies de structure

Elles résultent de cassures chromosomiques portant sur un ou plusieurs chromosomes homologues ou non. Elles sont dites équilibrées si elles ne s'accompagnent pas de perte de matériel héréditaire, déséquilibrées dans le cas contraire.

Elles correspondent  soit à des délétions (perte de matériel chromosomique), soit à des inversions ou à des translocations réciproques (échange de matériel chromosomique entre 2 chromosomes) ou robertsonniennes (fusion de 2 chromosomes par leurs centromères). C'est le cas de la translocation robertsonnienne 22/14.
Les délétions
Délétion sur le chromosome 10


Délétion sur le chromosome 4
Les translocations


Translocation réciproque et équilibrée
entre le chromosome 1 et le chromosome 9


Translocation réciproque et équilibrée
entre le chromosome 4 et le chromosome 18


Translocation réciproque et équilibrée
entre le chromosme 3 et le chromosome 7

Translocation réciproque et équilibrée
entre le chromosome 1 et le chromosome 11

Translocation réciproque et équilibrée
entre le chromosome X et le chromosome 8

Translocation robertsonienne entre un chromosome 14 et un chromosome 22